Болезнь Вильсона - Коновалова (синонимы гепатолентикулярная дегенерация,
гепатоцеребральная дистрофия) - тяжёлое прогрессирующее наследственное
заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит
нарушение экскреции меди из организма, приводящее к избыточному накоплению этого
микроэлемента в тканях и сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде
всего печени) и головного мозга (преимущественно подкорковых ядер). Свое название
болезнь получила по имени английского невролога Сэмюеля Вильсона, который в 1912 году
опубликовал работу, где дал описание клинической и патологоанатомической картины
нового заболевания, характеризовавшегося сочетанным поражением печени и мозга,
началом в молодом возрасте с дальнейшим прогрессированием ригидности, дисфагии,
дизартрии, гиперкинезов (ритмичных и аритмичных), психических расстройств при
отсутствии признаков поражения пирамидных путей. Морфологически определялись
двусторонние изменения чечевицеобразных ядер, а в печени во всех случаях - цирроз.